Las enfermedades de origen genético han sido un desafío para los profesionales de la salud que deben encararlas. Este libro presenta una recopilación de los criterios clínicos de varias de estas enfermedades; de ahí que sea una adecuada herramienta para facilitar un diagnóstico más certero a los pacientes.
- Créditos
- Portadilla
- PRESENTACIÓN
- AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X (XLA)
- SINDROME DE ALAGILLE (AGS)
- SINDROME DE ALCOHOL FETAL (FAS)
- SINDROME DE ANGELMAN
- ATAXIA TELAGIECTASIA
- TRASTORNO AUTISTA
- SINDROME DE BARDET BIELD
- SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN (BWS)
- SÍNDROME DE CHARGE
- SÍNDROME DE COWDEN
- SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE IgA
- DEFICIENCIA DEL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD TIPO II
- DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA (LAD)
- DISPLASIA ESPONDILO-META-EPIFISIARIA TIPO SPONASTRIME
- SÍNDROME DE EEC
- SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO CLÁSICO
- SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO HIPERMOVILIDAD
- SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO VASCULAR
- SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS
- SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO ARTROCALASIA
- SÍNDROME DE EHLERS DANLOS TIPO DERMATOSPARAXIS
- ENFERMEDAD GRANULOMATOA CRÓNICA
- ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC)
- SÍNDROME DE FRASER
- FIBROSIS QUÍSTICA (CF)
- SÍNDROME DE GORLIN (NEVOIDE BASOCELULAR [NBCC])
- INCONTINENCIA PIGMENTI (IP)
- SÍNDROME DE JOUBERT
- SÍNDROME KINDLER
- LEOPARD (LS)
- LI FRAUMENI (LFS)
- MARFAN (MFS)
- MELAS
- NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)
- NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)
- SÍNDROME DE ROTURA DE NIJMEGEN (NBS)
- SÍNDROME DE NOONAN (NS)
- SÍNDROME DE PEHO (ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA CON EDEMA, HIPSARRITMIA Y ATROFIA ÓPTICA)
- PRADER WILLI (SPW)
- PROTEUS
- SÍNDROME DE RETT
- SÍNDROME DE ROMANO WARD (RWS)
- SÍNDROME DE RUSSEL SILVER (RSS)
- SÍNDROME DE SOTOS
- SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1 (STL1)
- SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
- SÍNDROME DE TOWNES BROCKS (TBS)
- SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU (VHL)
- SÍNDROME DE WAARDENBURG (WS)
- SÍNDROME DE WISKOTT ALDRICH (WAS)
- ANEXO 1
- ANEXO 2
- GLOSARIO
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