Diferentes expertos nacionales e internacionales en Neurología, Genética, Fisioterapia, Rehabilitación, Psicología y Pediatría abordan cuestiones clínicas y psicosociales desde una perspectiva multidisciplinar de las enfermedades neuromusculares. Este manual describe procedimientos diagnósticos y de intervención para profesionales de la atención sanitaria.
- Cover
- Title page
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- Índice
- Índice de figuras y tablas
- Listado de autores
- Agradecimientos de los editores
- Prólogo
- Introducción
- Presentación de los capítulos
- 1 Descripción, etiología, epidemiología, pronóstico y evolución de distrofias en la edad adulta
- 1.1. Distrofinopatía de Becker
- 1.1.1. Etiología
- 1.1.2. Epidemiología
- 1.1.3. Pronóstic
- 1.2. Distrofia miotónica
- 1.2.1. Etiologí
- 1.2.2. Epidemiología
- 1.2.3. Pronóstico
- 1.3. Distrofia muscular facio-escápulo-humeral
- 1.3.1. Etiología
- 1.3.2. Epidemiología
- 1.3.3. Pronóstico
- 1.4. Distrofias musculares de cinturas
- 1.4.1. Distrofia muscular de cinturas tipo 2A por déficit de calpaína muscular (LGMD2A)
- 1.5. Distrofia muscular de cinturas tipo 2B, por déficit de disferlina (LGMD2B)
- 1.6. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- 1.6.1. Etiología
- 1.6.2. Epidemiología
- 1.6.3. Pronóstico
- 1.7. Distrofia oculofaríngea
- 1.7.1. Etiología
- 1.7.2. Epidemiología
- 1.7.3. Pronóstico
- Referencias bibliográficas
- 2 Descripción, etiología, epidemiología, pronóstico y evolución de distrofias en la infancia
- 2.1. Distrofinopatías
- 2.1.1. Distrofia Muscular de Duchenne
- 2.1.2. Distrofia muscular de Becker
- 2.2. Distrofias no distrofinopáticas
- 2.2.1. Distrofias de cinturas
- 2.2.2. Distrofia facioescapulohumeral o enfermedad de Landouzy-Dejerine
- 2.2.3. Distrofia de Emery Dreyfuss
- 2.2.4. Distrofias musculares congénitas
- 2.2.5. Distrofia miotónica
- Referencias bibliográficas
- 3 Calidad de vida en pacientes con enfermedades neuromusculares
- 3.1. Naturaleza heterogénea y numerosa
- 3.1.1. La distrofia muscular de Duchenne (DMD)
- 3.1.2. La distrofia miotonica tipo 1 (DM 1) y la miopatía miotonica proximal (DM2/PROMM)
- 3.1.3. Distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH)
- 3.1.4. Distrofia muscular de Becker (BMD).
- 3.1.5. Distrofia muscular de cinturas
- 3.1.6. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- 3.2. Validez de la evaluación de la calidad de vida
- 3.3. Impacto en la familia
- 3.4. Distrofia Muscular de Duchenne
- 3.5. Las distrofias musculares Becker, facioescapulohumeral y de cinturas
- 3.6. Distrofia miotónica tipo 1 y 2
- 3.7. Esclerosis lateral amiotrófica
- Referencias bibliográficas
- 4 Trastornos cognitivos en niños con distrofia muscular de Duchenne y distrofia miotónica
- 4.1. Distrofia Muscular de Duchenne
- 4.1.1. Aspectos clínicos y neuropsicológicos
- 4.1.2. Aspectos moleculares y celulares
- 4.1.3. Aspectos neuropatológicos, neuroquímicos y neurofuncionales
- 4.1.4. Trastornos neuropsiquiátricos
- 4.2. Distrofia Miotónica: Formas Juvenil y Congénita
- 4.2.1. Forma congénita
- 4.2.2. Formas Infantil y Juvenil
- Referencias bibliográficas
- 5 Distrofia Facioescapulohumeral: afectación cognitiva, calidad de vida e impacto de factores psicosociales
- 5.1. La Distrofia Facioescapulohumeral
- 5.1.1. Afectación del SNC
- 5.1.2. Expresión génica
- 5.1.3. Neuropsicología
- 5.1.4. Calidad de vida
- 5.1.5. Impacto de factores psicosociales
- 5.1.6. Conclusiones
- Agradecimientos
- Referencias bibliográficas
- 6 Rehabilitación en enfermedades neuromusculares
- 6.1. Equipo multidisciplinar y rehabilitación
- 6.1.1. Valoración del médico rehabilitador
- 6.2. Disfagia y su tratamiento
- 6.2.1. Evaluación y tratamiento
- Referencias bibliográficas
- 7 Impacto psicosocial del diagnóstico y consejo genético en enfermedades neuromusculares
- 7.1. Proceso del consejo genético
- 7.2. Impacto psicosocial en el proceso
- Referencias bibliográficas
- 8 Entrenamiento en habilidades sociales y emocionales online para personas diagnosticadas de Miastenia Gravis
- 8.1. Miastenia Gravis
- 8.1.1. Miastenia infantil
- 8.1.2. Miastenia adulta
- 8.2. Necesidades del colectivo
- 8.2.1. Necesidades médicas
- 8.2.2. Necesidades psico-emocionales
- 8.2.3. Necesidades sociales
- 8.3. Entrenamiento en habilidades sociales y emocionales online para personas diagnosticadas de Miastenia Gravis
- Referencias bibliográficas
- 9 Apoyo psicológico online a familiares de personas con enfermedades neuromusculares
- 9.1. Características de la comunicación online
- 9.2. El proceso terapéutico
- 9.3. Apoyo psicológico online a familiares de afectados por enfermedades neuromusculares: principales estudios empíricos
- 9.4. Apoyo psicológico online con adultos con enfermedades neuromusculares y otras discapacidades físicas y a sus familiares
- 9.5. Conclusiones
- Referencias bibliográficas
- 10 Apoyo psicológico online a niños con enfermedades neuromusculare
- 10.1. La comunicación a través de internet
- 10.2. Estudios sobre apoyo psicológico online a niños y adolescentes con enfermedades crónicas
- 10.3. Metodología online para menores
- Referencias bibliográficas
- 11 La especificidad de instrumentos de evaluación en personas afectadas por enfermedades neuromusculares y sus familiares
- 11.1. Health Survey SF 36
- 11.2. Autoquestionnaire Qualité de vie-Enfant-Imagé (AUQUEI)
- 11.3. Kidscreen
- 11.4. Sickness Impact Profile
- 11.5. Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnaire
- 11.6. Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
- 11.7. Neuromuscular Symptom and Disability Functional Score (NSS)
- 11.8. Assessment of Problem-focused Coping (APC)
- 11.9. Cuestionario VSP-A
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