Errores innatos en el metabolismo : un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

Errores innatos en el metabolismo : un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

  • Author: Barrera Avellaneda, Luis Alejandro; Espejo Mojica, Angela Johana; Espinosa García, Eugenia; Echeverri Peña, Olga Yaneth (eds.)
  • Publisher: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
  • Serie: Libros de investigación
  • ISBN: 9789587164657
  • eISBN Pdf: 9789587168556
  • Place of publication:  Bogotá , Colombia
  • Year of publication: 2014
  • Pages: 496

Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico. El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad. Esta obra pretende motivar a médicos, bacteriólogos, nutricionistas y estudiantes de ciencias de la salud al estudio de los errores innatos del metabolismo.

  • Portada
  • Portadilla
  • Créditos
  • Prólogo
  • Sección 1 Errores innatos del metabolismo: Etiología, manifestaciones y formas de tratamiento
  • Sección 2 Enfoque clínico de los errores innatos del metabolismo
  • Sección 3 Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
  • Hiperfenilalaninemias
  • Hiperglicinemia no cetósica
  • Homocistinuria clásica
  • Defectos del ciclo de la urea
  • Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
  • Sección 4 Error es innatos del matabolismo de los ácidos orgánicos
  • Acidemias orgánicas. Generalidades
  • Acidemia metilmalónica
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Acidemia glutárica tipo II o deficiencia múltiple de ACIL CoA deshidrogenasas
  • Acidemia láctica
  • Sección 5 Errores Innatos del Metabolismo de los carbohidratos
  • Trastornos del metabolismo de la fructosa
  • Deficiencias de la lactasa intestinal
  • Galactosemia
  • Trastornos del metabolismo del glucógeno
  • Glucogenosis tipo II. Enfermedad de Pompe
  • Glucogenosis tipo V. Enfermedad de McArdle
  • Errores innatos del metabolismo de las purinas y pirimidinas
  • Enfermedad de Lesch-Nyhan
  • Sección 7 Errores innatos del metabolismo de los lípidos
  • Dislipidemias
  • Sección 8 Enfermedades peroxisomales
  • Enfermedades peroxisomales
  • Enfermedad de Refsum
  • Adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD)
  • Sección 9 Enfermedad es Lisosomales
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Leucodistrofia metacromática
  • Mucopolisacaridosis. Generalidades
  • Mucopolisacaridosis tipo I. Síndromes de Hurler, Scheie y Hurler-Scheie
  • Mucopolisacaridosis tipo II. Enfermedad de Hunter
  • Mucopolisacaridosis tipo III. Síndrome de Sanfilippo
  • Mucopolisacaridosis tipo IV. Enfermedad de Morquio
  • Mucopolisacaridosis tipo VI. Síndrome de Maroteaux-Lamy
  • Mucopolisacaridosis tipo VII. Síndrome de Sly
  • Sección 10 Errores innatos del metabolismo de las vitaminas
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Sección 11 Enfermedades neurodegenerativas
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de Canavan
  • Autores

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