Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico. El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad. Esta obra pretende motivar a médicos, bacteriólogos, nutricionistas y estudiantes de ciencias de la salud al estudio de los errores innatos del metabolismo.
- Portada
- Portadilla
- Créditos
- Prólogo
- Sección 1 Errores innatos del metabolismo: Etiología, manifestaciones y formas de tratamiento
- Sección 2 Enfoque clínico de los errores innatos del metabolismo
- Sección 3 Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
- Hiperfenilalaninemias
- Hiperglicinemia no cetósica
- Homocistinuria clásica
- Defectos del ciclo de la urea
- Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
- Sección 4 Error es innatos del matabolismo de los ácidos orgánicos
- Acidemias orgánicas. Generalidades
- Acidemia metilmalónica
- Acidemia propiónica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia glutárica tipo I
- Acidemia glutárica tipo II o deficiencia múltiple de ACIL CoA deshidrogenasas
- Acidemia láctica
- Sección 5 Errores Innatos del Metabolismo de los carbohidratos
- Trastornos del metabolismo de la fructosa
- Deficiencias de la lactasa intestinal
- Galactosemia
- Trastornos del metabolismo del glucógeno
- Glucogenosis tipo II. Enfermedad de Pompe
- Glucogenosis tipo V. Enfermedad de McArdle
- Errores innatos del metabolismo de las purinas y pirimidinas
- Enfermedad de Lesch-Nyhan
- Sección 7 Errores innatos del metabolismo de los lípidos
- Dislipidemias
- Sección 8 Enfermedades peroxisomales
- Enfermedades peroxisomales
- Enfermedad de Refsum
- Adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD)
- Sección 9 Enfermedad es Lisosomales
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Leucodistrofia metacromática
- Mucopolisacaridosis. Generalidades
- Mucopolisacaridosis tipo I. Síndromes de Hurler, Scheie y Hurler-Scheie
- Mucopolisacaridosis tipo II. Enfermedad de Hunter
- Mucopolisacaridosis tipo III. Síndrome de Sanfilippo
- Mucopolisacaridosis tipo IV. Enfermedad de Morquio
- Mucopolisacaridosis tipo VI. Síndrome de Maroteaux-Lamy
- Mucopolisacaridosis tipo VII. Síndrome de Sly
- Sección 10 Errores innatos del metabolismo de las vitaminas
- Deficiencia de biotinidasa
- Sección 11 Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de Canavan
- Autores
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