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Genetica humana

Genetica humana

Este libro pretende ofrecer una visión de conjunto sobre los aspectos más significativos relacionados con la biología molecular, desde la perspectiva de las investigaciones sobre el genoma humano y de las aplicaciones clínicas y médico-legales a que están dando lugar aquéllas. Se abordan por diversos y cualificados especialistas españoles materias capitales como el desarrollo embrionario y las técnicas de reproducción asistida, los diagnósticos genéticos (preconcepcional, preimplantatorio y prenatal), el consejo genético y la terapia génica, así como los mecanismos de la herencia, las pruebas genéticas de la paternidad y la huella genética. Precede a estos capítulos una introducción a la biología molecular y un desarrollo de los objetivos del Proyecto Genoma Humano. Con dos glosarios se desea facilitar el acercamiento terminológico al profano. La obra va dirigida no sólo a especialistas en biología molecular y genética, sino también a médicos y a no iniciados interesados en otros aspectos de la materia (educadores, informadores, filósofos, moralistas, sociólogos, juristas, etc) con el fin de favorecer desde el rigor científico y una muy cuidada claridad expositiva las reflexiones que pueden suscitar los efectos sociales de las investigaciones sobre el genoma humano, algunos de los cuales son pincelados en la presentación de la obra.

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  • Índice
  • Prólogo
  • Presentación. Derecho y Genética humana: bases para una discusión
  • Capítulo 1. Introducción a la Biología Molecular
    • I. Los seres vivos y la Biología Molecular
    • II. Seres vivos y células
    • III. El DNA, base molecular de la herencia
    • IV. Replicación del DNA
    • V. Transcripción del DNA
    • VI. Traducción de los RNA mensajeros. Código genético
    • VII. Ingeniería genética. Clonación de genes
    • Bibliografía
  • Capítulo 2. El Proyecto del Genoma Humano
    • I. Introducción
      • 1. ADN
      • 2. Genes
      • 3. Cromosomas
    • II. Secuenciación y Trazado del Mapa del Genoma Humano
      • 1. Tipos de Mapas
      • 2. Secuenciación
      • 3. Finalización de los Mapas y Secuencias y Descubrimiento de Genes Específicos
    • III. Otros Organismos
    • IV. Informática: Recogida de Datos e Interpretación
      • 1. Recogida y Almacenamiento de Datos
      • 2. Interpretación de los Datos
      • 3. Bases de Datos de Mapas
      • 4. Bases de Datos de Secuencias
    • V. El Impacto del Proyecto del Genoma Humano
    • Bibliografía
    • Glosario
  • Capítulo 3. Consideraciones genético-biológicas sobre el desarrollo embrionario humano
    • I. Aspectos biológicos
    • II. Consideraciones genéticas: El problema de la individualización y de la identidad (mismidad) genética
      • 1. Individualización: Unicidad y unidad
      • 2. La identidad o mismidad genética
      • 3. El desarrollo embrionario y la referencia al término (el individuo nacido)
      • 4. El problema filosófico fundamental: la suficiencia constitucional
      • Bibliografía
      • Glosario de términos científicos utilizados en el presente trabajo
  • Capítulo 4. Diagnóstico preconcepcional y preimplantatorio
    • I. Introducción
    • II. Diagnóstico preconcepcional
      • 1. Material biológico
      • 2. Bases teóricas
      • 3. Metodología
      • 4. Utilidad
      • 5. Ventajas
      • 6. Desventajas
      • 7. Aspectos legales
    • III. Diagnóstico preimplantatorio
      • 1. Material biológico
      • 2. Bases teóricas
      • 3. Metodología
      • 4. Utilidad
      • 5. Ventajas
      • 6. Desventajas
      • 7. Aspectos legales
    • Bibliografía
  • Capítulo 5. Diagnóstico prenatal
    • I. Concepto de diagnóstico prenatal
    • II. Población de riesgo
      • 1. Edad materna avanzada
      • 2. Edad paterna avanzada
      • 3. Hijo anterior con Síndrome de Down
      • 4. Padres portadores de una anomalía cromosomial
      • 5. Historia de enfermedad hereditaria
      • 6. Historia familiar de malformaciones
      • 7. Exposición a factores teratógenos
      • 8. Infertilidad previa
      • 9. Enfermedad crónica materna
      • 10. Evolución obstétrica desfavorable
    • III. Grados de riesgo
      • 1. Riesgo muy alto (superior al 5% de posibilidades)
      • 2. Riesgo alto (superior al 2,5% pero inferior al 5%)
      • 3. Riesgo moderado (menos del 2,5% de riesgo)
      • 4. Riesgo bajo
    • IV. Cromosomopatías: el diagnóstico citogenético
      • 1. Técnicas de «screening» (marcadores ecográficos y bioquímicos)
      • 2. Técnicas de diagnóstico cromosómico
      • 3. Técnicas para la obtención de muestras
    • V. Enfermedades hereditarias: el diagnóstico bioquímico y molecular
      • 1. Tipos de enfermedades hereditarias
      • 2. Enfermedades hereditarias monogénicas
      • 3. Enfermedades hereditarias multifactoriales
      • 4. Técnicas de diagnóstico prenatal
    • VI. Malformaciones fetales: el diagnóstico visual
      • 1. Defectos físicos diagnosticables por ecografía
      • 2. Bases para una adecuada estrategia diagnóstica
      • 3. Rendimiento del diagnóstico ecográfico
    • VII. Embriopatías infecciosas: el diagnóstico inmunológico
      • 1. Toxoplasmosis
      • 2. Rubeola
    • VIII. El futuro del diagnóstico prenatal
    • IX. Situación actual del diagnóstico prenatal en nuestro país
    • Bibliografía
  • Capítulo 6. El diagnóstico molecular de las enfermedades hereditarias: su utilidad en el consejo genético
    • I. Introducción
    • II. Patrones de herencia mendeliana
    • III. Estrategias diagnósticas en el estudio genotípico
    • IV. El consejo genético en la patología hereditaria monogénica a la luz de los datos moleculares
    • Bibliografía
  • Capítulo 7. Aspectos clínicos del consejo genético
    • I. Concepto. Definición
    • II. Herencia monogénica o monofactorial
      • 1. Herencia autosómico-dominante (A-D)
      • 2. Herencia autosómica-recesiva (A-R)
      • 3. Herencia recesiva ligada al sexo (L-X)
      • 4. Herencia dominante ligada al cromosoma X
      • 5. Herencia ligada al cromosoma Y
    • III. Herencia poligénica o multifactorial
    • IV. Herencia mitocondrial
    • V. Cromosomopatías
    • VI. Embriofetopatías
    • VII. Diagnóstico prenatal
    • Bibliografía
  • Capítulo 8. Mecanismos de herencia no mendeliana
    • I. Introducción
    • II. Herencia multifactorial. Herencia poligénica. Genética de las enfermedades comunes
      • 1. Bases genéticas de las enfermedades comunes
      • 2. Herencia poligénica. Herencia multifactorial
      • 3. Genética de las enfermedades comunes multifactoriales
    • III. Enfermedades genéticas con herencia monogénica no mendeliana
      • 1. Herencia mitocondrial
      • 2. Mosaicismo
      • 3. Impronta genómica
      • 4. Disomía uniparental
      • 5. Anticipación genética
    • Bibliografía recomendada
  • Capítulo 9. Terapia genética
    • I. Introducción
    • II. Niveles de Terapia
      • 1. Terapia de primer nivel: dietética
      • 2. Terapia de primer nivel: Drogas
      • 3. Terapia de primer nivel: cirugía
      • 4. Terapia de segundo nivel: enzimática
      • 5. Terapia de tercer nivel: Transferencia de genes
      • 6. Transferencia de genes a células
      • 7. Utilización de células terapéuticas con marcadores genéticos
      • 8. Terapia genética de tercer nivel e inmunoterapia. Tratamiento de tumores y enfermedades adquiridas
      • 9. Desarrollo de protocolos en modelos celulares y preclínicos
      • 10. Terapia genética somática y germinal. Transferencia de genes a organismos
    • III. Conclusión
    • Referencias
  • Capítulo 10. Pruebas genéticas de investigación de la paternidad
    • I. La investigación de la paternidad
      • 1. Marco legal
      • 2. Fundamentos genéticos en la investigación de la paternidad
      • 3. Fundamentos matemáticos en la investigación de la paternidad
      • 4. Peritación médico-legal
    • II. Marcadores genético-moleculares clásicos
      • 1. Sistema HLA (Human leucocyte antigens)
      • 2. Otros sistemas de antígenos
      • 3. Marcadores eritrocitarios
    • III. Polimorfismo ADN
      • 1. Análisis por sondas
      • 2. Análisis por PCR (reacción en cadena de la polimerasa)
    • IV. Valoración médico-legal de los resultados
      • 1. Procedimiento
      • 2. Normas para la aplicación de polimorfismos genéticos a las pericias médicolegales (8 y 9)
    • Bibliografía
  • Capítulo 11. La huella genética
    • I. Introducción
    • II. La huella genética: los polimorfismos del ADN
      • 1. Concepto de polimorfismo de ADN
      • 2. Análisis de polimorfismos de ADN minisatélite con sondas
      • 3. Análisis de polimorfismos de ADN mediante PCR
      • 4. Otras aplicaciones de la PCR con fines forenses
      • 5. Futuras metodologías
    • III. Aplicaciones médico legales de los polimorfismos de ADN
    • IV. El valor de la prueba de ADN
      • 1. Las etapas de la prueba de ADN en el laboratorio de Biología forense
      • 2. Los problemas iniciales en la aplicación de la prueba de ADN en criminalística
      • 3. La coordinación de los peritos
      • 4. Normativas y recomendaciones
      • 5. La valoración de la prueba biológica
    • Referencias
  • Capítulo 12. Técnicas de reproducción asistida
    • I. Introducción
    • II. Inseminación artificial con semen de marido
      • 1. Indicaciones de la IAC
      • 2. Técnica
      • 3. Resultados
    • III. Inseminación artificial con semen de donante
      • 1. Indicaciones
      • 2. Técnica
      • 3. Resultados
    • IV. Fertilización in vitro y transferencia embrionaria
      • 1. Indicaciones de la FIV-TE
      • 2. Técnica de la FIV-TE
    • V. Transferencia intratubárica de gametos (GIFT: Gamete Intrafallopian Transfer)
    • VI. Donación de ovocitos
      • 1. Indicaciones
      • 2. Técnica
    • VII. Donación de embriones
    • VIII. Micromanipulación
    • IX. Consideraciones éticas
    • X. Resumen
    • Bibliografía
  • Los autores de la obra
  • Índice analítico

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